Per “malattie genetiche” si intendono quelle condizioni patologiche, spesso ereditabili, in cui si riscontra un’alterazione del DNA correlabile alla patologia stessa. Per esempio in una malattia caratterizzata da insufficienza di un enzima la relativa sequenza genetica che la codifica è modificata. In questi casi, se l’organismo non ha modo di compensare il difetto, si manifestano sintomi e segni che nel complesso caratterizzano la patologia. Spesso queste condizioni si riscontrano nelle prime fasi della vita (alcune non sono compatibili con la vita stessa e la morte avviene in utero).

Nell’articolo Vivere meglio è prevenire invece mi riferivo invece a condizioni in cui l’alterazione genetica è solo uno dei fattori che predispone alla malattia.

Le malattie genetiche si determinano nel momento in cui “nasce” il DNA della prima cellula dell’individuo (o nelle primissime divisioni cellulari). Sappiamo che una parte del nostro DNA proviene dalla madre (50% del patrimonio genetico nucleare più quello mitocondriale) e la restante dal padre. Nel corso della meiosi, che è il processo di produzione dei gameti, ovvero degli ovociti e degli spermatozoi, avvengono riarrangiamenti di alcune sequenze geniche, che saranno diverse da quelle dei genitori. L’incontro dei gameti porta ad un nuovo ed unico DNA, che sarà trasmesso a tutte le cellule del nuovo individuo, anche se in questa trasmissione sono possibili variazioni (di solito molto piccole).

Quando da questo processo risulta un individuo portatore di alterazioni genetiche che portano a patologia, si parla di “errore”. Quindi la malattia genetica sarebbe un “errore della natura”. Allo stesso modo sono considerate spesso le malattie comunemente acquisite in età successive.

Io non credo tanto negli errori della natura, penso che là dove non capiamo, dove un processo sembra casuale, ci sia dietro qualcosa che ancora non comprendiamo, ma che una sua logica e intelligenza probabilmente ce l’ha.

Come posso pensare che una malattia sia determinata da un processo logico e intelligente? Non tutto avviene secondo il nostro modo di concepire le cose o le nostre preferenze. Stiamo diventando individui oltre la specie, ognuno di noi si percepisce come se fosse la cosa più importante al mondo, ma le leggi della natura non vanno in questa direzione. L’evoluzione è un fatto, ognuno di noi ha dentro la storia dei suoi antenati, e pensare che siamo come siamo per un casuale processo evolutivo mi sembra alquanto riduttivo e improbabile. Addirittura da questo modo di pensare è nata la teoria secondo cui l’essere umano sarebbe nato da un “errore genetico avvenuto 500 milioni di anni fa”… Io nella Natura ci vedo senso e intelligenza, non casualità ed errori.

Sono convinto che ogni modulazione del nostro organismo sia sensata, al fine di rispondere agli stimoli cui veniamo sottoposti, siano essi di natura fisica, alimentare, o psichica. Quando ingeriamo una sostanza nociva (in generale, o anche solo per noi) in genere la vomitiamo, o ci viene la diarrea, o abbiamo dei sintomi addominali, oppure anche generali. Quando siamo sottoposti ad uno stress intenso (non entro nello specifico per non dilungarmi) possiamo avere gli stessi sintomi.

Quante persone raggiungono il pronto soccorso con sintomi dell’infarto miocardico, o di una appendicite, senza averne la traccia! Anche quando si presentano fisicamente queste malattie è spesso possibile notare, insieme alla persona stessa, che c’è stato un forte e/o prolungato stimolo stressogeno (sempre per essere generici) nella sua vita.

Se questo vissuto avviene durante la produzione dei gameti, cosa accade? Chi lo sa, è difficile dirlo, io penso sia possibile che il processo venga alterato, per cui se verranno concepiti figli da quelle cellule potranno essere portatori di mutazioni genetiche e quindi anche di malattie genetiche.

Non è ovviamente tutto qui, non credo nemmeno che ogni singolo caso sia riferibile a quanto ho appena scritto. Il progressivo aumento di anomalie genetiche con l’età della madre viene riferito a processi di invecchiamento dell’ovocita stesso, infatti la prima fase della meiosi femminile avviene durante la vita intrauterina, dopo di che viene bloccata fino all’ovulazione, che può avvenire per tutta la vita fertile della donna (quindi anche 40 e più anni dopo). Anche l’età paterna più avanzata è correlata a maggiori anomalie genetiche, in questo caso per minor capacità di produrre gameti geneticamente sani (gli spermatozoi vengono prodotti durante tutta la vita fertile dell’uomo).

E’ possibile evitare lo stress, i conflitti, i traumi? No, sono necessari e fanno parte della nostra vita. Ciò che possiamo fare è un percorso di crescita continua, che ci consenta di vivere più in armonia con la natura, in serenità e pace interiore, per poter affrontare lo stress in modo meno traumatico e più efficiente.

E’ fondamentale ricorrere ad azioni e attenzioni che mirano alla prevenzione, come una corretta alimentazione, un sano stile di vita e la ricerca continua di ampliamento delle nostre conoscenze per quanto riguarda ciò che può aiutarci a vivere meglio e più sani, o viceversa può predisporci ad ammalarci.

Da tutto questo non può che derivare un benessere più globale e conseguentemente anche meno malattie, siano esse genetiche o meno.

Ringrazio LB per avermi stimolato a scrivere questo articolo con il suo commento.